Τρίτη, 18 Απρίλιος 2017 14:07

Σύνδρομο Down: Πώς ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Σύνδρομο Down: Πώς ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση.

Πώς ανιχνεύεται το Σύνδρομο Down;

To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.

• Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι δυο εξετάσεις είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

• Μη επεμβατικές / Μη διαγνωστικές εξετάσεις

Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας που γίνεται ανάμεσα στις 11 και 14 εβδομάδες της κύησης.

Υπάρχει πλέον η δυνατότητα μιας μη επεμβατικής δοκιμασίας με απλή εξέταση αίματος από την μητέρα και την ανίχνευση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα δείχνουν με αξιοπιστία μεγαλύτερη του 99 % εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον μικρό κίνδυνο της αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.

Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).

Σχόλια