Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί με επαναλαμβανόμενες αποβολές και πιθανώς με ποικίλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως είναι η περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, η θνησιγένεια, σοβαρή προεκλαμψία ή και πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα.
Η θρομβοφιλία δεν είναι μια σπάνια νόσος, εφόσον εμφανίζεται σε 1 στους 15 ανθρώπους, ενώ από μοριακές αναλύσεις αποδείχτηκε πως από θρομβοφιλία πάσχει 1 στους 7 Έλληνες.
Όταν το αίμα πήζει, δημιουργούνται θρόμβοι, οι οποίοι θεωρούνται επικίνδυνοι, αφού μπορούν να φράξουν μερικώς ή ολικώς ένα αιμοφόρο αγγείο. Ο θρόμβος, επίσης, ανάλογα με το μέγεθός του και το σημείο που σχηματίζεται, μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή, πόνο στο στήθος, σοκ ή ακόμη και καρδιακή ανακοπή
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική (διαγιγνώσκεται εύκολα), αλλά και επίκτητη, καθώς μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις (διαβήτης, καρκίνος, παχυσαρκία, έμφραγμα μυοκαρδίου, ακινησία, εγκυμοσύνη). Αυτό δε σημαίνει ότι όταν σε μία γυναίκα διαγνωστεί θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη της, θα έχει προβληματική κύηση ή θα χάσει το μωρό της. Η θρομβοφιλία εντοπίζεται με μια εξέταση και ανάλογα με τα αποτελέσματα αναλαμβάνει ο αιματολόγος να χορηγήσει στην έγκυο διάφορες ουσίες που μειώνουν την πηκτικότητα του αίματος. Ενώ υπάρχουν και αντιπηκτικά χάπια, στην περίπτωση της εγκυμοσύνης, αυτά απαγορεύονται γιατί προκαλούν βλάβες στο έμβρυο.
Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας είναι:
Παράγοντας V (Leiden)
Προθρομβίνη (G20210A)
MTHFR (C677T)
Γονοτύπωση του APOE
PAI-1(-675 4G/5G)
GPla (C807T)