Baby.gr
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ
No Result
View All Result
Baby.gr
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ
No Result
View All Result
Baby.gr
No Result
View All Result
Home BabyZine Υγεία

Σύνδρομο Down: Η επιστήμη της γενετικής παρέχει τα «εργαλεία» για την έγκαιρη διάγνωσή του

Γενετική Συμβουλευτική: Τι πληροφορίες «αποκαλύπτει»

31/03/2022
in Υγεία
0
67
VIEWS
Share on FacebookShare on Twitter

Οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής έχουν αλλάξει τα δεδομένα στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθιστώντας τη γενετική συμβουλευτική έναν αξιόπιστο «σύμμαχο» στην προσπάθειά μας να φέρουμε στον κόσμο υγιή παιδιά. Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο, αλλά σήμερα, έχουμε στη διάθεσή μας επιστημονικά «εργαλεία» που δίνουν τη δυνατότητα στους γονείς να γνωρίζουν αν το έμβρυό τους πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Tι είναι το σύνδρομο Down 

Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο, με συχνότητα περίπου 1:700 γεννήσεις. Οι ασθενείς φέρουν 47 χρωμοσώματα, αντί για τον φυσιολογικό αριθμό 46, και το υπεράριθμο χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 21.

Μεταξύ των παραγόντων που είναι γνωστό ότι αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας. Στους επιβαρυντικούς παράγοντες συμπεριλαμβάνονται ακόμη η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας ισοζυγισμένης μετάθεσης που αφορά το χρωμόσωμα 21 και η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού.

Κλινικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι: διαφόρου βαθμού νοητική υστέρηση, υποτονία, μικροκεφαλία, μικρή μύτη και αυτιά με χαμηλή πρόσφυση και ανώμαλη ελικοποίηση, προέχουσα γλώσσα, χαρακτηριστική εικόνα ματιών με λοξές βλεφαρικές σχισμές, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μονή χειρομαντική γραμμή. Σε ποσοστό 50% οι ασθενείς πάσχουν από καρδιοπάθεια και έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση λευχαιμίας.

Γενετική Συμβουλευτική: Τι πληροφορίες «αποκαλύπτει»

Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες και συμβουλές σε ζευγάρια που ενδιαφέρονται να πληροφορηθούν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά ή σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής. Κατά τη συμβουλευτική, ο κλινικός γενετιστής:

  1. Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια της κύησης, προτείνει τις κατάλληλες προληπτικές εξετάσεις στο ζευγάρι, με στόχο να αποκτήσουν υγιείς απογόνους.
  2. Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, πληροφορεί για την πιθανότητα απόκτησης πασχόντων απογόνων και προτείνει κατάλληλες διαγνωστικές εξετάσεις.
  3. Διακρίνει αν μια κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μια οικογένεια έχει γενετική βάση και υπολογίζει την πιθανότητα να επηρεαστεί από τη γενετική διαταραχή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας.
  4. Εφόσον διαγνωσθεί μία γενετική διαταραχή, προτείνει και συζητάει τις διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

NIPT: Ποιος ο ρόλος του στην έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών διαταραχών

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing) χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, με στόχο τη γέννηση παιδιών χωρίς χρωμοσωμικές διαταραχές. Βασίζεται στη δυνατότητα ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία της εγκύου μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης, προσφέροντας πληροφορίες για το έμβρυο οι οποίες προηγουμένως ήταν διαθέσιμες μόνο από την ανάλυση του καρυοτύπου του εμβρύου μετά από λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση. Ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down, η ακρίβεια της μεθόδου ξεπερνάει το 99%.

Πλέον με την εξέλιξη της τεχνολογίας είναι εφικτός όχι μόνο ο έλεγχος των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards), της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και των φυλετικών χρωμοσωμάτων, αλλά και η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος (όλων των χρωμοσωμάτων).

Με τη διενέργεια του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι πλέον τα ζευγάρια σε θέση να γνωρίζουν αν το έμβρυό τους πάσχει από τα συχνότερα χρωμοσωμικά σύνδρομα, χωρίς τον κίνδυνο της επεμβατικής λήψης υλικού του εμβρύου. Σε περίπτωση όμως που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα που παραπέμπουν στην πιθανή ύπαρξη ενός γενετικού νοσήματος, συνιστάται σε κάθε περίπτωση η διενέργεια επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και μοριακού καρυοτύπου.

Η Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών κυρία Αριάδνη Μαύρου μας ενημερώνει αναλυτικά στο video που ακολουθεί για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Eυχαριστούμε θερμά για τις επιστημονικές πληροφορίες την Ομότιμη Καθηγήτρια Γενετικής,  κ. Αριάδνη Μαύρου.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130 εκεί όπου το εξειδικευμένο προσωπικό θα σας ενημερώσει.

Το Genesis Genoma Lab στεγάζεται σε ένα υπερσύγχρονο χώρο με άριστη κτιριακή υποδομή και φιλοξενεί όργανα τελευταίας τεχνολογίας για κάθε τύπου γενετική ανάλυση και σύγχρονες εγκαταστάσεις υψηλών προδιαγραφών. Είναι πλήρως εξοπλισμένο για όλες τις γενετικές αναλύσεις, τόσο μοριακής γενετικής όσο και κυτταρογενετικής, με σύγχρονα όργανα των μεγαλύτερων οίκων του εξωτερικού.

Διαθέτει σύγχρονο εξοπλισμό, όπως αυτόματους αναλυτές, συστήματα Μοριακής και Κυτταρογενετικής ανάλυσης, Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (NGS) και Μοριακού Καρυοτύπου (aCGH).

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.

Tags: σύνδρομο Down

Related Posts

Τι μπορεί να κρύβει η μειωμένη αίσθηση γεύσης
Υγεία

Τι μπορεί να κρύβει η μειωμένη αίσθηση γεύσης

by Elena
26/05/2022
230
Τέσσερα συμπτώματα που μπορεί να δείχνουν στρες και δεν το ξέρετε
Υγεία

Τέσσερα συμπτώματα που μπορεί να δείχνουν στρες και δεν το ξέρετε

by Elena
20/05/2022
155
Τρία πράγματα που προκαλούν τριχόπτωση
Υγεία

Τρία πράγματα που προκαλούν τριχόπτωση

by Elena
07/05/2022
211
Νιώθετε κουρασμένοι; Μήπως έχετε έλλειψη βιταμίνης Β12;
Υγεία

Νιώθετε κουρασμένοι; Μήπως έχετε έλλειψη βιταμίνης Β12;

by Elena
06/05/2022
212
Δέκα αλήθειες που ισχύουν για το γυναικείο σώμα
Υγεία

Δέκα αλήθειες που ισχύουν για το γυναικείο σώμα

by Elena
28/04/2022
197

Αφήστε μια απάντηση Ακύρωση απάντησης

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Τελευταίες Ειδήσεις

Τρεις συμβουλές για καλύτερη ποιότητα ύπνου

Αυτό είναι το φρούτο που σας κάνει να κοιμάστε περισσότερο

by Elena
28/05/2022
0
319

Ένα από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν συχνά οι άνθρωποι είναι η αϋπνία...

Πανεύκολα πιροσκί για παιδικό πάρτι

Πανεύκολα πιροσκί για παιδικό πάρτι

by Elena
27/05/2022
0
3.6k

Υλικά για τη ζυμή: 13γρ. νωπή μαγιά ή 4γρ. ξερή 400ml. χλιαρό...

Τα 5 do’s για μια οργανωμένη βάφτιση

Τα 5 do’s για μια οργανωμένη βάφτιση

by Elena
27/05/2022
0
163

Ήρθε η ώρα να βαφτίσετε το παιδί σας. Δείτε τα πέντε πιο...

Γιατί οι Κινέζες κάνουν ένα μήνα να πλυθούν αφού γεννήσουν;

Γιατί οι Κινέζες κάνουν ένα μήνα να πλυθούν αφού γεννήσουν;

by Elena
27/05/2022
0
771

Οι Κινέζες που γίνονται μαμάδες δεν βγαίνουν από το σπίτι, δεν δέχονται...

Τι μπορεί να κρύβει η μειωμένη αίσθηση γεύσης

Τι μπορεί να κρύβει η μειωμένη αίσθηση γεύσης

by Elena
26/05/2022
0
230

Οι διαταραχές γεύσης μπορεί να οδηγήσουν σε ολική απώλεια της γευστικής λειτουργίας...

Η διατροφική έλλειψη που επηρεάζει τη μνήμη

Η διατροφική έλλειψη που επηρεάζει τη μνήμη

by Elena
26/05/2022
0
2.5k

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος χρειάζεται συγκεκριμένες ουσίες για να λειτουργήσει σωστά και έτσι...

Social Media

  • 22.8k Fans
Baby.gr

Copyright © 2019, baby.gr

Πλοήγηση

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ ΙΣΤΟΤΟΠΟΥ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑΣ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ
  • ΓΕΝΙΚΟΙ ΚΑΝΟΝΕΣ ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΥ ΑΡΘΡΩΝ

Follow Us

No Result
View All Result
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ

Copyright © 2019, baby.gr

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Create New Account!

Fill the forms below to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In