Baby.gr
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ
No Result
View All Result
Baby.gr
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ
No Result
View All Result
Baby.gr
No Result
View All Result
Home BabyZine Υγεία

Η επιστήμη της γενετικής στη «μάχη» κατά του Alzheimer

Μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου;

22/09/2021
in Υγεία
0
81
VIEWS
Share on FacebookShare on Twitter

Η 21η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Alzheimer, μια ημέρα κατά την οποία οι σχετικές οργανώσεις σε όλο τον κόσμο συνενώνουν τις δυνάμεις τους και προσπαθούν από κοινού μέσα από εκστρατείες ενημέρωσης να ευαισθητοποιήσουν την κοινωνία και την πολιτεία σχετικά με τη νόσο Alzheimer και την άνοια.

Η νόσος Alzheimer εξαπλώνεται ταχύτατα σε παγκόσμιο επίπεδο, αρκεί να σημειωθεί ότι κάθε λίγα δευτερόλεπτα κάποιος άνθρωπος στον κόσμο διαγιγνώσκεται με τη νόσο, με τις προβλέψεις για το μέλλον να είναι αρκετά δυσοίωνες. Αναλυτικότερα, οι ειδικοί προβλέπουν ότι μέχρι το 2050, ο αριθμός των ανθρώπων που ζουν με άνοια θα ξεπεράσει τα 130 εκατομμύρια σε διεθνές επίπεδο, ενώ σύμφωνα με την Εταιρεία Alzheimer Αθηνών, στη χώρα µας ζουν περίπου 200.000 άνθρωποι με άνοια.

Λίγα λόγια  για τη νόσο Alzheimer

Η νόσος του Alzheimer (AD) είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Είναι πολυπαραγοντική νόσος και η γενετική της βάση δεν είναι ακόμη πλήρως καθορισμένη. Προκαλείται από την εναπόθεση στον εγκέφαλο δύο παθολογικών πρωτεϊνών, του β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης «τ» που οδηγεί σε δυσλειτουργία και εν συνεχεία θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Η νόσος Alzheimer, χαρακτηρίζεται ως «νόσος της τρίτης ηλικίας», καθώς  παρουσιάζεται συνήθως μετά τα 65 έτη, ως σποραδική νόσος όψιμης έναρξης. Σπανιότερα μπορεί εμφανιστεί και σε άτομα κάτω των 65 ετών, ως οικογενής νόσος πρώιμης έναρξης.

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που περιλαμβάνει διαταραχές της πρόσφατης μνήμης, της κρίσης και δυσκολίες στην κατανόηση και έκφραση του λόγου.

Στην αρχή τα συμπτώματα περνούν απαρατήρητα τόσο από τον ίδιο τον ασθενή, όσο και από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του, καθώς όμως, η νόσος εξελίσσεται επηρεάζονται σταδιακά διάφορες δραστηριότητες της καθημερινότητας (οδήγηση, κοινωνική ζωή, οικονομική διαχείριση).

Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αρχίζει να εξαρτάται  ολοκληρωτικά από τους άλλους, ενώ δεν είναι σπάνιες και οι περιπτώσεις όπου η αδυναμία επιτέλεσης σημαντικών λειτουργιών στην καθημερινότητα, συνοδεύεται και από διαταραχές συμπεριφοράς, όπως επιθετικότητα, απάθεια, υπερκινητικότητα και διαταραχές ύπνου και όρεξης.

Μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου;

Οι περισσότεροι πάσχοντες από  Alzheimer εμφανίζουν όψιμη έναρξη της νόσου. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι δεν έχει εντοπιστεί ακόμη κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο ή συνδυασμός γονιδίων που να προκαλούν τη νόσο. Έχει όμως, αναγνωριστεί το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης (APOE), το οποίο αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα προδιάθεσης για τη νόσο Alzheimer.

Το γονίδιο APOE έχει 3 αλλήλια, τα ε2, ε3 και ε4. Από αυτά, το αλλήλιο ε4 αυξάνει την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου. Ο κίνδυνος εμφάνισης είναι 2-3 φορές υψηλότερος σε άτομα με ένα APO ε4 αλλήλιο και 12 φορές υψηλότερος σε άτομα με δύο APO ε4 αλλήλια.

Από την άλλη πλευρά, περίπου 20% των ασθενών με Alzheimer εμφανίζουν την οικογενή μορφή της νόσου, παρατηρείται δηλαδή εμφάνιση Alzheimer σε περισσότερα άτομα της ίδιας οικογένειας σε διαδοχικές γενιές. Η οικογενής μορφή χωρίζεται σε  όψιμης έναρξης (>60-65 ετών) και πρώιμης έναρξης (<60-65) νόσος του Alzheimer. Οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια που αναφέρονται στη συνέχεια και εμφανίζουν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης, ενώ έχουν περιγραφεί και σπάνια περιστατικά σποραδικών μεταλλάξεων. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή του β-αμυλοειδούς και προκαλούν την καταστροφή των νευρώνων:

Νόσος Alzheimer τύπου 1 (AD1)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΡΡ (Amyloid Precursor Protein) και αφορά στο 10% -15% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.

Νόσος Alzheimer τύπου 3 (AD3)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 (Presenilin 1) και αφορά στο 30% -70% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.

Νόσος Alzheimer τύπου 4 (AD4)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN2 (Presenilin 2) και αφορά στο 5% περίπου των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν αναφερθεί και σε ασθενείς με νόσο Alzheimer όψιμης έναρξης.

Γενετικός έλεγχος

Στο εργαστήριο Genesis Genoma Lab διενεργείται ένας διευρυμένος γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει τα γονίδια PSEN1, PSEN2, APP και άλλα γονίδια που σχετίζονται με συναφείς κλινικούς φαινοτύπους. Συνολικά ελέγχονται πάνω από 30 γονίδια που συνδέονται με διαφορετικές μορφές της νόσου Alzheimer και της άνοιας πρώιμης έναρξης. Επίσης, πραγματοποιείται έλεγχος όλων των γονιδίων με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).

Τέλος, στα πλαίσια της ανάλυσης παρέχεται γενετική συμβουλευτική στον εξεταζόμενο και τα μέλη της οικογένειάς του από εξειδικευμένους κλινικούς γενετιστές.

Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους (δείτε εδώ το Επιστημονικό Προσωπικό) με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.

Related Posts

Τα τρία βότανα που περιορίζουν το ροχαλητό
Υγεία

Τα τρία βότανα που περιορίζουν το ροχαλητό

by Elena
03/08/2022
5.3k
Το κείμενο που πρέπει να διαβάζεις κάθε πρωί που ξυπνάς
Υγεία

Αυτό είναι το κείμενο που πρέπει να διαβάζεις κάθε πρωί που ξυπνάς

by Elena
29/07/2022
124
Οι δύο περιπτώσεις που θα πρέπει να προτιμάτε το πρωινό ντους
Υγεία

Αυτά είναι τα μέρη του σώματος που οι περισσότεροι δεν πλένουν σωστά

by Dimitra Zarkou
29/07/2022
4.3k
Τρία πράγματα που θα σας συμβούν αν κόψετε τη ζάχαρη
Υγεία

Λευκή VS καστανής ζάχαρης: Ποιες οι διαφορές

by Elena
25/07/2022
78
Το φυτό που θα σας απαλλάξει από τους συχνούς πόνους στο στομάχι
Υγεία

Ποιο είναι το φυτό που απαλλάσσει από τους πόνους στο στομάχι

by Elena
23/07/2022
1.6k
Please login to join discussion

Τελευταίες Ειδήσεις

Πώς να απολυμάνετε γρήγορα το σφουγγάρι για τα πιάτα

Πώς να απολυμάνετε γρήγορα το σφουγγάρι για τα πιάτα

by Elena
07/08/2022
0
186

Το σφουγγαράκι για το πλύσιμο των πιάτων αποτελεί εστία μικροβίων ακόμη και...

Τι να αλλάξετε στη διακόσμηση για να κοιμάστε πιο εύκολα

Τι να αλλάξετε στη διακόσμηση για να κοιμάστε πιο εύκολα

by Elena
07/08/2022
0
52

Η αισθητική του σπιτιού και η διακόσμησή του παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο...

Γιατί να μην ξαναπετάξεις τις φλούδες από τα λεμόνια

Το μυστικό για το αιώνιο πρόβλημα με το λεμόνι

by Elena
06/08/2022
0
101

Είναι γεγονός πως στην κουζίνα υπάρχουν πολλά μυστικά άλλα μικρότερα και άλλα...

Πώς να αντιμετωπίσουμε ένα παιδί στην προεφηβεία και εφηβεία

Πώς να αντιμετωπίσουμε ένα παιδί στην προεφηβεία και εφηβεία

by Elena
05/08/2022
0
71

Χρήσιμες συμβουλές... Η μετάβαση από τα παιδικά χρόνια στην εφηβεία είναι αναπόφευκτη...

Μήπως το παιδί δεν βλέπει καλά; Ποια είναι τα συμπτώματα που θέλουν οφθαλμίατρο

Μήπως το παιδί δεν βλέπει καλά; Ποια είναι τα συμπτώματα που θέλουν οφθαλμίατρο

by Elena
05/08/2022
0
107

Οι γονείς θα πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή στα μάτια των παιδιών...

Πότε θα αλλάξει το χρώμα των ματιών του μωρού μου

Πότε θα αλλάξει το χρώμα των ματιών του μωρού μου

by Elena
05/08/2022
0
543

Μεταξύ των έξι και των εννέα μηνών θα γνωρίζετε ποιο θα είναι...

Social Media

  • 22.8k Fans
Baby.gr

Copyright © 2019, baby.gr

Πλοήγηση

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ ΙΣΤΟΤΟΠΟΥ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΠΡΟΣΤΑΣΙΑΣ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ
  • ΓΕΝΙΚΟΙ ΚΑΝΟΝΕΣ ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΥ ΑΡΘΡΩΝ

Follow Us

No Result
View All Result
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ

Copyright © 2019, baby.gr

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Create New Account!

Fill the forms below to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In