Baby.gr
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ
No Result
View All Result
Baby.gr
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ
No Result
View All Result
Baby.gr
No Result
View All Result
Home BabyZine Υγεία

Η επιστήμη της γενετικής στη «μάχη» κατά του Alzheimer

Μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου;

22/09/2021
in Υγεία
0
Share on FacebookShare on Twitter

Η 21η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Alzheimer, μια ημέρα κατά την οποία οι σχετικές οργανώσεις σε όλο τον κόσμο συνενώνουν τις δυνάμεις τους και προσπαθούν από κοινού μέσα από εκστρατείες ενημέρωσης να ευαισθητοποιήσουν την κοινωνία και την πολιτεία σχετικά με τη νόσο Alzheimer και την άνοια.

Η νόσος Alzheimer εξαπλώνεται ταχύτατα σε παγκόσμιο επίπεδο, αρκεί να σημειωθεί ότι κάθε λίγα δευτερόλεπτα κάποιος άνθρωπος στον κόσμο διαγιγνώσκεται με τη νόσο, με τις προβλέψεις για το μέλλον να είναι αρκετά δυσοίωνες. Αναλυτικότερα, οι ειδικοί προβλέπουν ότι μέχρι το 2050, ο αριθμός των ανθρώπων που ζουν με άνοια θα ξεπεράσει τα 130 εκατομμύρια σε διεθνές επίπεδο, ενώ σύμφωνα με την Εταιρεία Alzheimer Αθηνών, στη χώρα µας ζουν περίπου 200.000 άνθρωποι με άνοια.

Λίγα λόγια  για τη νόσο Alzheimer

Η νόσος του Alzheimer (AD) είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Είναι πολυπαραγοντική νόσος και η γενετική της βάση δεν είναι ακόμη πλήρως καθορισμένη. Προκαλείται από την εναπόθεση στον εγκέφαλο δύο παθολογικών πρωτεϊνών, του β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης «τ» που οδηγεί σε δυσλειτουργία και εν συνεχεία θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Η νόσος Alzheimer, χαρακτηρίζεται ως «νόσος της τρίτης ηλικίας», καθώς  παρουσιάζεται συνήθως μετά τα 65 έτη, ως σποραδική νόσος όψιμης έναρξης. Σπανιότερα μπορεί εμφανιστεί και σε άτομα κάτω των 65 ετών, ως οικογενής νόσος πρώιμης έναρξης.

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που περιλαμβάνει διαταραχές της πρόσφατης μνήμης, της κρίσης και δυσκολίες στην κατανόηση και έκφραση του λόγου.

Στην αρχή τα συμπτώματα περνούν απαρατήρητα τόσο από τον ίδιο τον ασθενή, όσο και από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του, καθώς όμως, η νόσος εξελίσσεται επηρεάζονται σταδιακά διάφορες δραστηριότητες της καθημερινότητας (οδήγηση, κοινωνική ζωή, οικονομική διαχείριση).

Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αρχίζει να εξαρτάται  ολοκληρωτικά από τους άλλους, ενώ δεν είναι σπάνιες και οι περιπτώσεις όπου η αδυναμία επιτέλεσης σημαντικών λειτουργιών στην καθημερινότητα, συνοδεύεται και από διαταραχές συμπεριφοράς, όπως επιθετικότητα, απάθεια, υπερκινητικότητα και διαταραχές ύπνου και όρεξης.

Μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου;

Οι περισσότεροι πάσχοντες από  Alzheimer εμφανίζουν όψιμη έναρξη της νόσου. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι δεν έχει εντοπιστεί ακόμη κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο ή συνδυασμός γονιδίων που να προκαλούν τη νόσο. Έχει όμως, αναγνωριστεί το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης (APOE), το οποίο αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα προδιάθεσης για τη νόσο Alzheimer.

Το γονίδιο APOE έχει 3 αλλήλια, τα ε2, ε3 και ε4. Από αυτά, το αλλήλιο ε4 αυξάνει την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου. Ο κίνδυνος εμφάνισης είναι 2-3 φορές υψηλότερος σε άτομα με ένα APO ε4 αλλήλιο και 12 φορές υψηλότερος σε άτομα με δύο APO ε4 αλλήλια.

Από την άλλη πλευρά, περίπου 20% των ασθενών με Alzheimer εμφανίζουν την οικογενή μορφή της νόσου, παρατηρείται δηλαδή εμφάνιση Alzheimer σε περισσότερα άτομα της ίδιας οικογένειας σε διαδοχικές γενιές. Η οικογενής μορφή χωρίζεται σε  όψιμης έναρξης (>60-65 ετών) και πρώιμης έναρξης (<60-65) νόσος του Alzheimer. Οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια που αναφέρονται στη συνέχεια και εμφανίζουν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης, ενώ έχουν περιγραφεί και σπάνια περιστατικά σποραδικών μεταλλάξεων. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή του β-αμυλοειδούς και προκαλούν την καταστροφή των νευρώνων:

Νόσος Alzheimer τύπου 1 (AD1)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΡΡ (Amyloid Precursor Protein) και αφορά στο 10% -15% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.

Νόσος Alzheimer τύπου 3 (AD3)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 (Presenilin 1) και αφορά στο 30% -70% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.

Νόσος Alzheimer τύπου 4 (AD4)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN2 (Presenilin 2) και αφορά στο 5% περίπου των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν αναφερθεί και σε ασθενείς με νόσο Alzheimer όψιμης έναρξης.

Γενετικός έλεγχος

Στο εργαστήριο Genesis Genoma Lab διενεργείται ένας διευρυμένος γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει τα γονίδια PSEN1, PSEN2, APP και άλλα γονίδια που σχετίζονται με συναφείς κλινικούς φαινοτύπους. Συνολικά ελέγχονται πάνω από 30 γονίδια που συνδέονται με διαφορετικές μορφές της νόσου Alzheimer και της άνοιας πρώιμης έναρξης. Επίσης, πραγματοποιείται έλεγχος όλων των γονιδίων με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).

Τέλος, στα πλαίσια της ανάλυσης παρέχεται γενετική συμβουλευτική στον εξεταζόμενο και τα μέλη της οικογένειάς του από εξειδικευμένους κλινικούς γενετιστές.

Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους (δείτε εδώ το Επιστημονικό Προσωπικό) με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.

Related Posts

Το αντικείμενο που δεν πρέπει να έχεις όταν κοιμάσαι δίπλα στο κρεβάτι
Υγεία

Το αντικείμενο που δεν πρέπει να έχεις όταν κοιμάσαι δίπλα στο κρεβάτι

by Elena
10/01/2023
Η πρωινή συνήθεια που σχετίζεται με τον καφέ και πρέπει να την σταματήσεις
Υγεία

Η πρωινή συνήθεια που σχετίζεται με τον καφέ και πρέπει να την σταματήσεις

by Elena
03/01/2023
Το φυσικό ρόφημα που είναι ιδανικό όταν έχετε φάει πολύ στα γιορτινά τραπέζια
Υγεία

Το φυσικό ρόφημα που είναι ιδανικό όταν έχετε φάει πολύ στα γιορτινά τραπέζια

by Elena
01/01/2023
Τρεις λόγοι για τους οποίους ιδρώνετε πολύ το βράδυ
Υγεία

Τρεις λόγοι για τους οποίους ιδρώνετε πολύ το βράδυ

by Elena
29/12/2022
Τα τρία προβλήματα υγείας που φαίνονται στα μαλλιά
Υγεία

Τα τρία προβλήματα υγείας που φαίνονται στα μαλλιά

by Elena
28/12/2022
Please login to join discussion

Τελευταίες Ειδήσεις

Οι φανταστικοί φίλοι των παιδιών

Οι φανταστικοί φίλοι των παιδιών

by Elena
27/01/2023
0

Έχοντας τα παιδιά φανταστικούς φίλους κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας μπορεί...

Το κόλπο με την αποθήκευση των τροφίμων στην κουζίνα που έγινε viral

Το κόλπο με την αποθήκευση των τροφίμων στην κουζίνα που έγινε viral

by Elena
27/01/2023
0

Πολλοί είναι εκείνοι που χρησιμοποιούν βάζα για την αποθήκευση τροφίμων όπως οσπρίων,...

Τα οφέλη της μουσικής για το παιδί

Τα οφέλη της μουσικής για το παιδί

by Elena
27/01/2023
0

Η μουσική παρέχει πολλά ψυχολογικά και κοινωνικά οφέλη. Ένα από αυτά είναι...

Το κλασικό λάθος όταν βράζουμε τσάι που πρέπει να αποφεύγουμε

Το κλασικό λάθος όταν βράζουμε τσάι που πρέπει να αποφεύγουμε

by Elena
26/01/2023
0

Πόση δυσκολία μπορεί να κρύβει το να φτιάξεις μία κούπα τσάι; Καμία...

Πώς να παρακινήσετε τα παιδιά σας να βοηθήσουν στις δουλειές του σπιτιού

Τι δείχνει η γλώσσα για την υγεία του παιδιού;

by Elena
26/01/2023
0

Το χρώμα της γλώσσας, η περίεργη υφή, τα σπυράκια στη γλώσσα και...

Έρευνα αποκαλύπτει ότι όσο πιο αθλητικό είναι ένα παιδί τόσο λιγότερο αρρωσταίνει

Έρευνα αποκαλύπτει ότι όσο πιο αθλητικό είναι ένα παιδί τόσο λιγότερο αρρωσταίνει

by Elena
26/01/2023
0

Όσο πιο πολύ κινητικό και αθλητικό είναι ένα παιδί, τόσο μικρότερη είναι...

Social Media

Baby.gr

Copyright © 2019, baby.gr

Πλοήγηση

  • ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΕΜΑΣ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ ΙΣΤΟΤΟΠΟΥ
  • Πολιτική Προστασίας Δεδομένων Tης Ιστοσελίδας Baby.gr
  • ΓΕΝΙΚΟΙ ΚΑΝΟΝΕΣ ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΥ ΑΡΘΡΩΝ

Follow Us

No Result
View All Result
  • ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
  • ΜΩΡΟ
  • ΠΑΙΔΙ
  • ΓΥΝΑΙΚΑ
  • ΜΠΑΜΠΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΣΥΝΤΑΓΕΣ
  • ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΓΟΡΑΣ

Copyright © 2019, baby.gr

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In