Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση.
Πώς ανιχνεύεται το Σύνδρομο Down;
To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.
• Διαγνωστικές εξετάσεις
Οι δυο εξετάσεις είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
• Μη επεμβατικές / Μη διαγνωστικές εξετάσεις
Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας που γίνεται ανάμεσα στις 11 και 14 εβδομάδες της κύησης.
Υπάρχει πλέον η δυνατότητα μιας μη επεμβατικής δοκιμασίας με απλή εξέταση αίματος από την μητέρα και την ανίχνευση εμβρυϊκού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα δείχνουν με αξιοπιστία μεγαλύτερη του 99 % εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον μικρό κίνδυνο της αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.
Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).
