Ο κίνδυνος οι μεγαλύτεροι σε ηλικία πατέρες να μεταβιβάζουν στα παιδιά τους μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες είναι υψηλότερος.
Η εξέταση του γονιδιώματος αποκάλυψε ότι, στους άνδρες στις αρχές της δεκαετίας των 30, περίπου 1 στα 50 σπερματοζωάρια φέρει μια μετάλλαξη που προκαλεί ασθένεια, ποσοστό που ανεβαίνει σχεδόν στο 1 στα 20 μέχρι την ηλικία των 70 ετών.
«Η μελέτη δείχνει ξεκάθαρα ότι οι μεγαλύτεροι σε ηλικία πατέρες έχουν υψηλότερο κίνδυνο να μεταβιβάσουν περισσότερες παθογόνες μεταλλάξεις», λέει η Ραχέλε Ραχμπάρι από το Wellcome Sanger Institute στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Οι υποψήφιοι γονείς ίσως θα πρέπει να το λάβουν αυτό υπόψη, λέει το μέλος της ερευνητικής ομάδας Μάθιου Νέβιλ, επίσης από το Sanger Institute.
«Είναι κάτι που οι οικογένειες μπορούν να σκεφτούν όταν παίρνουν τις δικές τους αποφάσεις». Για παράδειγμα, οι νεότεροι άνδρες θα μπορούσαν να εξετάσουν το ενδεχόμενο κατάψυξης σπέρματος, αν πιστεύουν ότι είναι απίθανο να αποκτήσουν παιδιά μέχρι να μεγαλώσουν αρκετά, ενώ οι μεγαλύτεροι άνδρες που σχεδιάζουν να κάνουν οικογένεια θα μπορούσαν να εξετάσουν τις διαθέσιμες μεθόδους προγεννητικού ή γενετικού ελέγχου.
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ο καθένας μας φέρει περίπου 70 νέες μεταλλάξεις, οι οποίες δεν υπάρχουν σε κανέναν από τους δύο γονείς, στα περισσότερα κύτταρα του σώματός του. Το 80% αυτών των μεταλλάξεων προκύπτει στους όρχεις των πατέρων, χωρίς να υπολογίζονται οι μεγάλης κλίμακας χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες είναι συχνότερες στα ωάρια της μητέρας.
Μέχρι πρόσφατα, θεωρούνταν ότι ο αριθμός των μεταλλάξεων στο σπέρμα αυξάνεται σταθερά όσο μεγαλώνουν οι άνδρες, εξαιτίας τυχαίων μεταλλάξεων. Όμως ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως η αχονδροπλασία, δηλαδή μια μορφή νανισμού, εμφανίζονται πολύ συχνότερα απ’ όσο θα αναμενόταν αν οι μεταλλάξεις ήταν απλώς τυχαίες.
Ποιες ασθένειες προκαλούν
Αν και αυτές οι «εγωιστικές» μεταλλάξεις αποτελούν ένα μικρό ποσοστό όλων των γενετικών αλλαγών, οι συνέπειές τους είναι δυσανάλογα μεγάλες. Επηρεάζουν γονίδια-κλειδιά που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως κάποιες μορφές αυτισμού, αλλά και με ορισμένους τύπους καρκίνου.
Ο ρόλος του περιβάλλοντος
Αν και στους αιματολογικούς ελέγχους οι άνδρες που καπνίζουν, πίνουν ή είναι παχύσαρκοι εμφανίζουν περισσότερες μεταλλάξεις, το σπέρμα τους φαίνεται να προστατεύεται. Οι μεταλλάξεις στα σπερματοζωάρια αυξάνονται οκτώ φορές πιο αργά σε σχέση με τα κύτταρα του αίματος, και δεν σχετίζονται με το κάπνισμα ή την παχυσαρκία. Αυτό δείχνει ότι ο οργανισμός διαθέτει μηχανισμούς προστασίας για τα κύτταρα των όρχεων.
Αυτό που συμπεραίνει η έρευνα είναι ότι η ηλικία του πατέρα έχει πολύ μεγαλύτερη σημασία για την υγεία των παιδιών απ’ ό,τι πιστεύαμε έως σήμερα. Οι μελλοντικοί γονείς -και ιδιαίτερα οι άνδρες- καλό είναι να γνωρίζουν ότι το βιολογικό ρολόι «χτυπά» και για εκείνους.
